A Incontinência Pigmentar (IP) ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é uma genodermatose rara com uma incidência de 1:50,000. A doença tem um padrão de transmissão dominante ligado ao X, afetando quase exclusivamente o sexo feminino, uma vez que os fetos masculinos tipicamente morrem in útero. Contudo, esta desordem já foi relatada em pacientes do sexo masculino que apresentavam mosaicismo para a doença e em portadores da síndrome de Klinefelter. Em caso de inexistência na família da mãe, existe a possibilidade de nova mutação a partir do X do pai.

O diagnóstico assenta na suspeita clínica com auxílio da biópsia da pele, base no quadro clínico apresentado pelo paciente, nos achados histopatológicos, exames de neuroimagem ou através de  estudo genético. Nos testes em laboratório são 100% para positivo e 80% para negativo. Cuidado com o falso negativo e não percam tempo para acompanhamento oftalmológico.

O prognóstico depende do envolvimento neurológico e oftalmológico que, quando presentes, afetam desfavoravelmente o doente. Podem ocorrer também problemas capilares, odontológicos, esqueléticos, musculares, imunológicos dentre outros. Abaixo estão relacionados os possíveis envolvimentos, na ordem por importância:

OLHOS:

Alterações oculares ocorrem na maioria dos casos, sendo possível principalmente o descolamento de retina, estrabismo, catarata, anoftalmia, microftalmia, hipopigmentação da retina, hipoplasia da fóvea, retinopatia proliferativa, atrofia do nervo óptico dentre outras. O acompanhamento OFTALMOLÓGICO É URGENTE desde os PRIMEIROS DIAS, sendo que a avaliação deve ser feita por médico Oftalmologista Especialista em Retina, de preferência médicos com conhecimento em Retinopatia da Prematuridade (ROP), quinzenalmente até 3 meses, mensalmente até 1 ano, trimestralmente até 4 anos, semestralmente até 7 anos e depois anualmente. Observe e pergunte ao  médico se vai utilizar o Oftalmoscópio Indireto, o qual parece um capacete, com lentes de 20 a 29 dioptrias, equipamento adequado para avaliação da neovascularização e hemorragia da EXTREMA PERIFÉRICA da RETINA, local de difícil visualização e que só podem ser examinados por médicos treinados, de preferência especialista em retinopatia da prematuridade (ROP). O tratamento Oftamológico, se necessário, é feito com LASER (Fotocoagulação), evitando  DESCOLAMENTO DE RETINA que em bebês tem  como RESULTADO ZERO na tentativa da Vitrectomia e Retinoplexia para reversão, incluíndo a possibilidade de  atrofia após a cirurgia e consequentes sérios problemas. Exames com equipamento RETCAM2 são interessantes para documentação, porém apenas o Oftalmoscópio Indireto é capaz de visualizar a EXTREMA PERIFÉRICA da RETINA.

NEUROLÓGICO:

O possível envolvimento do SNC , podem manifestar epilepsia, atraso psicomotor, paralisia espástica ou ataxia. Podem ocorrer  convulsões, atraso mental, acidentes vasculares encefálicos isquêmicos, hidrocefalia e anormalidades anatômicas. Anticonvulsivos podem ser necessários. Fisioterapia com método BOBATH pode ser utilizado como prevenção em caso de Hipotonia Muscular. Não espere seu filho não andar para começar o tratamento.

PELE:

Os achados dermatológicos são frequentemente o primeiro sinal da doença e estão presentes na quase totalidade dos casos. As lesões cutâneas evoluem classicamente através de quatro estágios e manifestam-se em padrão chamado linhas de Blaschko.

Fase 1 : O primeiro, o estágio inflamatório, caracterizado por bolhas eritematosas ou  vesículas intra-dérmicas contendo eosinófilos em seu interior, dispostas linearmente nas extremidades, tronco ou couro cabeludo, está presente ao nascimento ou ocorre nas duas primeiras semanas de vida.

Fase 2: Segue-se o estágio verrucoso, com pápulas e placas verrucosas e hiperqueratósicas, que surgem entre a segunda e sexta semanas de idade.

Fase 3: Entre os três e os seis meses tornam-se evidentes manchas hiperpigmentadas irregulares, lineares ou em espiral no tronco ou membros.

Fase 4: Por último, geralmente após a adolescência, manifesta-se o quarto estágio com alterações atróficas e hipopigmentadas subtis dos membros inferiores, por vezes apenas o único sinal de envolvimento cutâneo nos adultos.

DENTES

Hipodontia ou anodontia (parcial ou completa ausência de dentes), microdontia (dentes pequenos), dentes em forma anormal. Odontopediatra deve ser consultado após 6 meses e implantes podem ser utilizados após 7 anos. Fonoaudiólogo e nutricionista podem ser importantes para reabilitação.

CABELOS

Podem ocorrrer Alopecia e cabelo lanoso (sem brilho, duro, grosseiro).